Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann / Type I spinal muscular atrophy: Werdnig-Hoffmann disease

Introducción. Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares hereditarias, autosómicas, recesivas, caracterizadas por la degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma más severa. Se inicia in útero o durante los primeros meses de vida. La muerte suele ocurrir antes de los dos años de edad. Caso clínico. Lactante de 6 meses de edad que ingresa al Servicio de Urgencias por dificultad respiratoria severa. Presenta marcada hipotonía muscular, debilidad de musculatura intercostal y fasciculaciones de la lengua. La electromiografía es compatible con polineuropatía motora con daño mielínico y axonal. El análisis molecular reportó un estado homocigoto para la deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN-1 . Con estos dos estudios se integra el diagnóstico de atrofia muscular espinal tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffmann). Conclusiones. Es importante conocer y diagnosticar esta entidad para brindar consejo genético a la familia, así como asesoramiento y apoyo en el manejo del paciente.

Background. Childhood spinal muscular atrophy is an autosomal recessive neuromuscular disease characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord. SMA type I, the most severe form (Werdnig-Hoffmann disease) can be detected in utero or during the first months of life. Death typically occurs within the first 2 years of life. Case report. A 6-month-old female was admitted to the emergency room for severe respiratory distress. She had muscular hypotonia, intercostal muscle weakness and tongue fasciculations. Electromyography was compatible with motor polyneuropathy with axonal and myelin damage. Molecular analysis of SMN-1 gene reported homozygous for deletion of exons 7 and 8 of SMN-1 gene. Conclusions. It is imperative to recognize and diagnose this entity in order to provide genetic counseling to the family as well as to offer support and advice in the care of the patient.

Color of meconium and interleukin-6.

OBJECTIVE: To test the hypothesis that the color of meconial fluid is associated with inflammatory biomarkers, by determining C-reactive protein (CRP) and Interleukin-6 (IL-6) in serum from the umbilical cord. METHODS: In this prospective study, the authors selected 30 newborns with meconium-stained amniotic fluid (MSAF): 14 with green/brown 656 R color and 16 with brown/cinnamon 654 R color, and 20 newborns which showed clear amniotic fluid without MSAF (non-MSAF); all newborns were from mothers without risk factors for neonatal sepsis. RESULTS: IL-6 concentration from umbilical cord blood, [median of 12.9 pg/mL (interquartile range {IQR} 8.7-31.0)] of MSAF-green/brown 656 R increased significantly (p < 0.05) when compared with IL-6 concentration, [median of 9.2 pg/mL (IQR 7.2-12.2)] of newborns with clear amniotic fluid and without meconium. CRP from MSAF-green/brown 656 R was median of 0.5 mg/mL (IQR 0.0-2.7), and median of 1.0 mg/mL (IQR 0.0-5.5) from clear amniotic fluid, without meconium. CONCLUSIONS: Significant association was found between MSAF-green/brown 656 R and increase in IL-6, with normal CRP values.

Aracnoidismo necrótico

Introducción. La mordedura por la araña Loxosceles reclusa provoca lesiones necróticas rápidamente progresivas, que llegan incluso a ocasionar amputación de la extremidad afectada, o bien dar origen a manifestaciones sistémicas, expresándose con hemólisis intravascular, coagulopatía, insuficiencia renal y raramente el fallecimiento del paciente. El uso de la dapsona en los casos de afección local ha logrado limitar la lesión necrótica y evitar pérdida de la extremidad. Se presenta el caso clínico de una lactante que presentó lesión necrótica con adecuada respuesta a la terapia con dapsona. Caso clínico. Lactante femenina de 9 meses de edad, llevada al servicio de urgencias del Hospital General Dr. Aurelio Valdivieso del Estado de Oaxaca, con un cuadro clínico de 48 horas de evolución caracterizado por vesícula en pierna derecha; 24 horas después presentó mancha eritematosa, además de dolor intenso, limitación para la movilización de la extremidad afectada y edema. A la exploración física se observó taquicárdica, en tercio medio de pierna derecha lesión eritematosa de bordes mal definidos, vesículas con tendencia a confluir sobre la zona eritematosa, con aumento del calor local, y el tercio distal frío y pulsos periféricos palpables. Se inició manejo con dicloxacilina y amikacina con diagnóstico presuntivo de celulitis. Un día después el área se tornó violácea, con flictenas y la parte central denudada, que abarcaba un diámetro de 10 cm. Y por sospecha de aracnoidismo necrótico se administró dapsona. Requiriendo desbridación, se encontró abundante material de tejido necrosado, que abarcó hasta planos profundos. La evolución fue satisfactoria, conservándose la extremidad. Conclusión. Ante pacientes que presenten lesiones necróticas, rápidamente progresivas con o sin afección sistémica, considerar la posibilidad en el diagnóstico diferencial de loxoscelismo y aracnoidismo dermonecrótico.

Introduction. The bite for the spider Loxosceles reclusa causes lesions quickly progressive necrotics that end up even causing amputation of the affected extremity, or to give origin to systemic manifestations, being expressed with intravascular hemolysis, coagulopathy, renal failure and rarely the patient's death. The use of the dapsone in the cases of local affection has been able to limit the necrotic lesion and to avoid loss of the extremity. The clinical case of an infant is presented that presented necrotic lesion with appropriate response to the therapy with dapsone. Case report. Female infant of 9 months of age, seen in the Emergency Department of the General Hospital Dr. Aurelio Valdivieso of the State of Oaxaca, with a clinical picture of 48 hours of evolution characterized by vesicle in right leg; 24 hours later it presented erythematous, besides intense pain, limitation for the mobilization of the affected extremity and edema. To the physical exploration tachycardia was observed, in half third of leg right erythematous lesion of not well defined borders, vesicles with tendency to converge, with increase of the local heat, and the third cold distal and palpable pulses. Handling began with dicloxacilin and amikacin with presumptive diagnosis of cellulitis. One day later the area you went violaceous, with phlyctenas and the denuded central part that it embraced a diameter of 10 cm. With the suspicious of necrotic arachnidism dapsone was administered, requiring debridement until deep planes. The evolution was satisfactory, being conserved the extremity. Conclusion. In patients that present necrotic lesions, quickly progressive with or without systemic affection, to consider the possibility in the differential diagnosis of loxoscelism and necrotic arachnidism.